Введите слово или словосочетание на любом языке 👆
Язык:
Перевод и анализ слов искусственным интеллектом ChatGPT
На этой странице Вы можете получить подробный анализ слова или словосочетания, произведенный с помощью лучшей на сегодняшний день технологии искусственного интеллекта:
- как употребляется слово
- частота употребления
- используется оно чаще в устной или письменной речи
- варианты перевода слова
- примеры употребления (несколько фраз с переводом)
- этимология
Что (кто) такое Galactosialidosis - определение
Galactosialidosis
una glucoproteínosis caraterizad por depósitos de Oligosacáridos sialilados (orina, tejidos) debido a una deficiencia en betagalactosidasa y sialidasa (debido al defecto en una proteína estabilizadora). Se observa en tres formas:
- Forma infantil precoz: Edema, ascitis, displasia esquelética y mancha rojo-cereza. Similar a la gangliosidosis GM-1.
- Forma infantil tardía. Inicio de síntomas a los 6-12 meses, disostosis múltiple, visceromegalia, mancha rojo-cereza y retraso mental discreto
- Forma juvenil (la más frecuente). Síntomas entre la infancia y la edad adulta. Displasia ósea, dismorfia, opacidad corneal, mancha rojo-cereza, erupción angioqueratoma, deterioro neurológico progresivo y retraso mental
- Forma infantil precoz: Edema, ascitis, displasia esquelética y mancha rojo-cereza. Similar a la gangliosidosis GM-1.
- Forma infantil tardía. Inicio de síntomas a los 6-12 meses, disostosis múltiple, visceromegalia, mancha rojo-cereza y retraso mental discreto
- Forma juvenil (la más frecuente). Síntomas entre la infancia y la edad adulta. Displasia ósea, dismorfia, opacidad corneal, mancha rojo-cereza, erupción angioqueratoma, deterioro neurológico progresivo y retraso mental
